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外显子组测序利用序列富集技术特异性的检测基因组中的外显子区域（编码蛋白的DNA区域），能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。

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焦磷酸测序技术服务基于QIAGEN公司PyroMark平台，能提供SNP基因分型、等位基因频率分析和甲基化检测等技术服务。具有定量准确、快速、多位点同时分析等特点，已成为DNA甲基化定量及SNP定量的金标准。

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焦磷酸测序技术是由 4 种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应。焦磷酸测序技术的原理是：引物与模板 DNA 退火后，在 DNA 聚合酶(DNA polymerase)、ATP 硫酸化酶(ATP

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采用瞬时转染的方法能够方便快捷地对基因功能进行研究与分析，且基因表达水平高，但通常只持续几天，多用于启动子和其他调控元件的分析。

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